Karolina, šestletna deklica, ki se spopada s Cockayneovim sindromom, redko in neizprosno genetsko boleznijo, danes praznuje rojstni dan in potrebuje pomoč. Čeprav bolezen napreduje tiho, so njeni učinki neizogibni – upočasnjena rast, nevrološke okvare, izguba sluha in vida. Vsak dan se ji zdi nekoliko težji, vsak korak malce bolj naporen. A kljub temu ne odneha.

V Sloveniji se s to boleznijo sreča izjemno malo otrok, saj gre za motnjo, ki prizadene približno 2 do 3 novorojenčke na milijon, poroča MedlinePlus. Gre za napako v genih ERCC6 ali ERCC8, ki sta ključna za popravljanje DNK – brez tega se celice telesa hitreje starajo in propadajo, kar vodi v resne zdravstvene težave.

Če si kdo misli, da je Cockayneov sindrom le ena izmed redkih bolezni, ki se omenjajo v medicinskih knjigah, se moti. Starši otrok s to boleznijo v Sloveniji povedo, da je vsaka nova diagnoza kot izbris vseh prihodnjih načrtov. “Ko slišiš diagnozo, se vse sesuje – prihodnost, ki si jo imel v glavi, ne obstaja več. A otrok te potrebuje, zdaj, tukaj, ne glede na to, kako težko je,” pravi mama enega izmed otrok, ki se sooča s to boleznijo.

Veliki dobrodelni koncert – priložnost, da nekaj spremenimo

Da bi Karolini in otrokom s to boleznijo omogočili vsaj nekaj več možnosti, Društvo Viljem Julijan organizira dobrodelni koncert, ki bo potekal 20. marca ob 19.00 v Hali Tivoli. Ta koncert ni zgolj dogodek – gre za zadnjo priložnost, da se zberejo potrebna sredstva za razvoj genske terapije, edine realne možnosti za zdravljenje.

Organizatorji želijo zbrati 2 milijona evrov – znesek, ki bi financiral prebojne raziskave in morebitno terapijo. Kot poroča Ljubljanainfo, so do zdaj zbrali že znaten del sredstev, vendar brez dodatne podpore cilja ne bodo dosegli.

Na odru bodo nastopili nekateri izmed najbolj priljubljenih slovenskih glasbenikov: Nina Pušlar, Tilen Artač, Ines Erbus, Bepop, Vili Resnik, Miran Rudan, Alfi Nipič, Manca Špik, Isaac Palma, Werner, SoulGreg Artist, Alex Volasko in Nina Mrak. Dogodek bo povezoval Tilen Artač, ki je znan po svojem nepredvidljivem humorju in glasbenem talentu.

Kako lahko pomagate?

Če se koncerta ne morete udeležiti, lahko Karolini pomagate tudi z donacijo. Pošljite SMS s ključno besedo KAROLINA10 ali KAROLINA5 na 1919 ali prispevajte z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen: Za Karolino.

Vsaka pomoč šteje. Včasih se zdi, da posameznik ne more storiti veliko, a če se združimo, lahko skupaj premaknemo meje mogočega.

Kaj prinaša prihodnost?

Znanost napreduje hitro, a brez sredstev ostajajo raziskave zgolj teorija. Razvoj genske terapije je v zadnjih letih pokazal izjemne rezultate pri zdravljenju redkih bolezni, a za to so potrebni čas, denar in zagnani raziskovalci. V primeru Cockayneovega sindroma tipa B so znanstveniki optimistični, saj laboratorijski testi kažejo napredek. A bo čas na strani otrok, kot je Karolina?

Kot poroča RareDiseases.org, se simptomi pri otrocih, ki imajo to bolezen, začnejo pojavljati že v zgodnjem otroštvu, najpogosteje med prvim in drugim letom. Pri hujših oblikah pa se znaki opazijo že pri novorojenčkih. Napoved bolezni ni spodbudna – večina otrok s hujšo obliko sindroma ne doživi odraslosti. Zato je hitrost ukrepanja ključna.

V svetu, kjer se vsak dan porabijo milijoni za luksuzne dobrine, je 2 milijona evrov za reševanje otroških življenj drobiž. Pa vendar – brez tega denarja ne bo premika. Karolina in drugi otroci, ki živijo s to boleznijo, ne potrebujejo usmiljenja, ampak rešitev.

Čas je zdaj!

Čeprav je prihodnost negotova, je eno jasno – priložnost za spremembo obstaja. Odvisno je le od tega, ali jo bomo kot družba izkoristili ali pa pustili, da bolezen nadaljuje svojo neizprosno pot.

Ne ostanite zgolj opazovalec. Pridružite se koncertu, podprite raziskave, prispevajte svoj del. Morda boste prav vi tisti, ki bo pomagal premakniti tehtnico na stran upanja.

Pripravil: N. Z.

Vir: FB

Včasih življenje piše zgodbe, ki so tako krute, da si jih človek ne more niti zamisliti. Ena takšnih je zgodba male Karoline, komaj petletne deklice iz Dola pri Ljubljani, ki se bori z redko, a neusmiljeno genetsko boleznijo – Cockayne sindromom tipa B. Gre za bolezen, ki jo pogosto označujejo kot bolezen hitrega staranja, saj prizadeti otroci že v zgodnjem otroštvu začnejo kazati znake, ki so sicer značilni za visoko starost – izgubo sluha, vida, težave z motoriko, okvare notranjih organov.

Življenje s to diagnozo je kot peščena ura, ki neusmiljeno odšteva čas. Povprečna življenjska doba otrok s to boleznijo je le 12 let. In čeprav se sliši grozljivo, starši teh otrok nimajo na voljo nobenega zdravila, nobene čudežne tablete, nobene terapije, ki bi lahko vsaj upočasnila napredovanje bolezni. A vendar – upanje obstaja. Upanje v obliki genskega zdravljenja, ki se razvija prav zdaj in bi lahko Karolini podarilo prihodnost.

Koncert, ki bo več kot le dogodek – bo priložnost, da spremenimo usodo

V četrtek, 20. marca 2025, se bo v Hali Tivoli v Ljubljani odvil Veliki dobrodelni koncert za Karolino, ki ga organizira Društvo Viljem Julijan. To ne bo zgolj še en koncert – to bo večer, ko bo vsak zbran evro pomenil korak bližje k cilju. Cilj? Zbrati zadnjih 65.000 €, ki še manjkajo do končne vsote 2 milijona evrov, potrebnih za razvoj genskega zdravila.

Na odru bodo nastopili številni znani slovenski glasbeniki, med njimi Nina Pušlar, Ines Erbus, Bepop, Vila Eksena, Miran Rudan, Alfi Nipič, Vili Resnik, Isaac Palma, Manca Špik, SoulGreg Artist, Alex Volasko in Werner Brozović. Vsak od njih bo s svojo glasbo podprl ta plemeniti cilj. Vsa sredstva od prodaje vstopnic bodo v celoti namenjena razvoju genskega zdravljenja.

Kako je mogoče, da za to bolezen ni zdravila?

To je eno tistih vprašanj, ki si jih človek postavi, ko sliši zgodbo Karoline. Kako je mogoče, da v dobi napredne medicine ni zdravljenja? Odgovor je žalostno preprost – Cockayne sindrom je preprosto preveč redek, da bi se vanj usmeril farmacevtski kapital. Razvoj zdravil je izjemno drag in farmacevtska podjetja pretežno vlagajo v bolezni, ki prizadenejo večje število ljudi. V primeru ultra redkih bolezni, kot je Karolinina, starši in dobrodelne organizacije pogosto ostanejo edini, ki zbirajo sredstva za raziskave.

A tukaj se zgodba obrne v smer upanja. Društvu Viljem Julijan je namreč uspelo povezati vrhunske znanstvenike, ki so pripravljeni razviti gensko zdravljenje za to smrtonosno bolezen. Dve vrhunski raziskovalni ekipi – ena na Algarve Biomedical Center Research Institute na Portugalskem, ki jo vodi dr. Clévio Nóbrega, in druga na University of Minnesota Medical School v ZDA, pod vodstvom dr. Christine Pacak – sta že začeli delo na razvoju genskega zdravljenja.

Karolinina zgodba je zgodba upanja za mnoge

Najpomembnejše pri vsem tem je, da se zdravljenje ne razvija samo za Karolino – ampak za vse otroke po svetu, ki se soočajo s to boleznijo. To ni pomoč le enemu otroku, temveč priložnost za medicinski preboj, ki bi lahko rešil številna življenja. Če bo zdravljenje uspešno razvito, bo pomenilo novo ero za zdravljenje Cockayne sindroma.

In zdaj smo le korak stran od cilja. Manjka le še 65.000 € – in to je vsota, ki jo lahko dosežemo skupaj.

Kako lahko pomagate?

1. Pridružite se koncertu v Hali Tivoli! Vstopnice so na voljo na spletni strani Eventim. Otroci do 16. leta starosti imajo prost vstop.
2. Pošljite SMS donacijo s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 in prispevajte 5 ali 10€.
3. Prispevajte neposredno na TRR:
   • TRR: SI56 0400 0027 7357 570
   • Sklic: SI00 111888
   • Namen: “Za Karolino”

Ko se združijo srca, se rojevajo čudeži

Karolina je še vedno nasmejana deklica, polna ljubezni do svojih mlajših sestric Tinkare in Lucije, ki ju ima neizmerno rada. Obožuje svojega kužka Arija, s katerim preživlja dragocene trenutke. Vsak dan je zanjo in njeno družino dragocen. A čas ni na njihovi strani.

To je trenutek, ko lahko naredimo razliko. Ko lahko dokažemo, da solidarnost in sočutje še vedno obstajata. Vsak evro, vsaka deljena informacija, vsak SMS in vsaka kupljena vstopnica pomeni korak bližje zdravilu – ne le za Karolino, ampak za vse otroke, ki jim ta bolezen jemlje otroštvo in življenje.

Se vidimo 20. marca v Hali Tivoli – ker ko se združimo, lahko premikamo meje mogočega!

J.P.

Vir in foto: Življenje za Karolino

Ko govorimo o božični čarobnosti, pogosto mislimo na družinske trenutke ob prazničnih lučkah, dišeče piškote in darila pod drevescem. A za petletno Karolino, deklico iz Dola pri Ljubljani, pomeni ta čarobnost nekaj povsem drugega – priložnost za življenje, ki ji ga lahko omogočimo prav vsi.

Karolina se že od rojstva bori z redko genetsko boleznijo, imenovano Cockayne sindrom tipa B, boleznijo, ki jo kruto poimenujejo tudi “bolezen hitrega staranja.” Kaj to pomeni? To je bolezen, ki na otrokovem telesu pusti neizbrisljive sledi: prezgodnje staranje, poškodbe jeter, možganov, kože in celo slepoto. Povprečna življenjska doba otrok s to diagnozo je le 12 let – in brez ustreznega zdravljenja bolezen napreduje neusmiljeno.

Družina, ki se ne predaja

V trenutku, ko se zdi, da bi številni obupali, Karolinina starša, Sabina in Borut Lavrič, dokazujeta, da je ljubezen močnejša od vseh ovir. V sodelovanju z Društvom Viljem Julijan, ki že vrsto let pomaga otrokom z redkimi boleznimi, sta začela bitko za razvoj genskega zdravljenja, ki bi lahko ustavilo napredovanje bolezni. A cena te rešitve je visoka – 2 milijona evrov. Kljub temu so do zdaj uspeli zbrati že 1.870.000 €; ostaja še zadnjih 130.000 €, da bi Karolini omogočili priložnost za prihodnost.

Zakaj je pomoč nujna zdaj?

Ko se pogovarjamo o takih projektih, pogosto slišimo: “Ali ni že država tista, ki bi morala poskrbeti za to?” Žal je realnost takšna, da pri redkih boleznih, kot je Cockayne sindrom, sredstva pogosto niso na voljo. Razvoj zdravila je dolgotrajen in zahteva sodelovanje najboljših znanstvenikov. V Karolininem primeru sodelujejo strokovnjaki iz ZDA in Portugalske, ki se že ukvarjajo z razvojem personaliziranega genskega zdravljenja – takšnega, ki bo ciljano zaustavilo napredovanje njene bolezni.

Toda čas ni na Karolinini strani. Vsak izgubljeni dan pomeni večji napredek bolezni in manj možnosti za izboljšanje. Zato je vsaka donacija, vsak prispevek ključen. Morda se zdi 130.000 € ogromno, a če vsak izmed nas prispeva po svojih zmožnostih, je cilj dosegljiv. Vsak evro šteje – vsak evro pomeni upanje.

Kako lahko pomagate?

Karolininim staršem in Društvu Viljem Julijan lahko pomagate na več načinov:

• Donirate lahko neposredno na TRR:
  • TRR: SI56 0400 0027 7357 570
  • Namen: Za Karolino
  • Sklic: SI00 111888
  • Koda namena: CHAR
• Pošljete SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na številko 1919 in prispevate 5 ali 10 evrov.
• Delite zgodbo. Vsaka delitev prispeva k širjenju informacij in morda prav vaša objava doseže nekoga, ki lahko pomaga.

Božični čas za čudeže

Ko slišimo zgodbe, kot je Karolinina, se morda sprašujemo: ali lahko res naredimo razliko? A ne smemo pozabiti – vsaka velika sprememba se začne z majhnim dejanjem. V času, ko obdarujemo svoje bližnje, je priložnost, da tudi mali Karolini podarimo največje darilo – možnost za prihodnost.

Starši, ki so z njo preživeli neštete noči v skrbeh in solzah, si ne želijo nič drugega kot to, da bi Karolina lahko odraščala, sanjala in nekoč morda sama pripovedovala svojo zgodbo. Zato je ta božični čas priložnost za vse nas, da pokažemo, kaj pomeni človečnost.