Ko govorimo o božični čarobnosti, pogosto mislimo na družinske trenutke ob prazničnih lučkah, dišeče piškote in darila pod drevescem. A za petletno Karolino, deklico iz Dola pri Ljubljani, pomeni ta čarobnost nekaj povsem drugega – priložnost za življenje, ki ji ga lahko omogočimo prav vsi.

Karolina se že od rojstva bori z redko genetsko boleznijo, imenovano Cockayne sindrom tipa B, boleznijo, ki jo kruto poimenujejo tudi “bolezen hitrega staranja.” Kaj to pomeni? To je bolezen, ki na otrokovem telesu pusti neizbrisljive sledi: prezgodnje staranje, poškodbe jeter, možganov, kože in celo slepoto. Povprečna življenjska doba otrok s to diagnozo je le 12 let – in brez ustreznega zdravljenja bolezen napreduje neusmiljeno.

Družina, ki se ne predaja

V trenutku, ko se zdi, da bi številni obupali, Karolinina starša, Sabina in Borut Lavrič, dokazujeta, da je ljubezen močnejša od vseh ovir. V sodelovanju z Društvom Viljem Julijan, ki že vrsto let pomaga otrokom z redkimi boleznimi, sta začela bitko za razvoj genskega zdravljenja, ki bi lahko ustavilo napredovanje bolezni. A cena te rešitve je visoka – 2 milijona evrov. Kljub temu so do zdaj uspeli zbrati že 1.870.000 €; ostaja še zadnjih 130.000 €, da bi Karolini omogočili priložnost za prihodnost.

Zakaj je pomoč nujna zdaj?

Ko se pogovarjamo o takih projektih, pogosto slišimo: “Ali ni že država tista, ki bi morala poskrbeti za to?” Žal je realnost takšna, da pri redkih boleznih, kot je Cockayne sindrom, sredstva pogosto niso na voljo. Razvoj zdravila je dolgotrajen in zahteva sodelovanje najboljših znanstvenikov. V Karolininem primeru sodelujejo strokovnjaki iz ZDA in Portugalske, ki se že ukvarjajo z razvojem personaliziranega genskega zdravljenja – takšnega, ki bo ciljano zaustavilo napredovanje njene bolezni.

Toda čas ni na Karolinini strani. Vsak izgubljeni dan pomeni večji napredek bolezni in manj možnosti za izboljšanje. Zato je vsaka donacija, vsak prispevek ključen. Morda se zdi 130.000 € ogromno, a če vsak izmed nas prispeva po svojih zmožnostih, je cilj dosegljiv. Vsak evro šteje – vsak evro pomeni upanje.

Kako lahko pomagate?

Karolininim staršem in Društvu Viljem Julijan lahko pomagate na več načinov:

• Donirate lahko neposredno na TRR:
  • TRR: SI56 0400 0027 7357 570
  • Namen: Za Karolino
  • Sklic: SI00 111888
  • Koda namena: CHAR
• Pošljete SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na številko 1919 in prispevate 5 ali 10 evrov.
• Delite zgodbo. Vsaka delitev prispeva k širjenju informacij in morda prav vaša objava doseže nekoga, ki lahko pomaga.

Božični čas za čudeže

Ko slišimo zgodbe, kot je Karolinina, se morda sprašujemo: ali lahko res naredimo razliko? A ne smemo pozabiti – vsaka velika sprememba se začne z majhnim dejanjem. V času, ko obdarujemo svoje bližnje, je priložnost, da tudi mali Karolini podarimo največje darilo – možnost za prihodnost.

Starši, ki so z njo preživeli neštete noči v skrbeh in solzah, si ne želijo nič drugega kot to, da bi Karolina lahko odraščala, sanjala in nekoč morda sama pripovedovala svojo zgodbo. Zato je ta božični čas priložnost za vse nas, da pokažemo, kaj pomeni človečnost.

V času, ko nas novice pogosto bolj razdelijo kot povežejo, je lepo naleteti na zgodbo, ki spomni, da je srčnost – tista prava, pristna – še vedno tu. Ena takšnih zgodb je obisk malega Urbana in njegove mame Špele pri premierju Robertu Golobu, ob katerem se je zdelo, kot da se je za trenutek ustavil svet. A ne zaradi protokola, medijskih kamer ali političnih besed – temveč zaradi človeškega stika, ki je dal jasno sporočilo: upanje obstaja.

Deček, ki nosi upanje za mnoge

Urban je fantič, ki se bori z redko boleznijo, takšno, ki jo večina od nas pozna zgolj iz kakšne oddaje ali dokumentarca. Toda za njegovo mamo Špelo je to vsakodnevna resničnost – iskanje rešitev, borba z birokracijo in vztrajanje v svetu, ki za takšne zgodbe pogosto nima posluha. In ravno to je tisto, kar je obisk pri Robertu Golobu naredilo tako pomemben.

Ko je Golob na družbenih omrežjih zapisal, da bo Državni zbor na predlog vlade obravnaval zakon, ki bi omogočil financiranje zaključne faze razvoja genskega zdravila, ni šlo le za obljubo. Šlo je za simbolično gesto podpore – morda za nekoga majhno dejanje, toda za Urbana in številne otroke s podobnimi diagnozami lahko pomeni preobrat. “V čast mi je bilo gostiti Urbana in njegovo mamo Špelo, ki je s svojo predanostjo pomembno pripomogla pri razvoju zdravila,” je zapisal premier.

View this post on Instagram

A post shared by Robert Golob (@_robertgolob_)

Tina Gaber: Dobrodelnost kot življenjski slog

Seveda ta zgodba ne bi bila popolna brez Tine Gaber, ki je dogodek ponosno delila s svojimi sledilci. Tina, ki jo mnogi poznajo kot osebo, ki s svojim vplivom pogosto opozarja na družbene teme, je še enkrat dokazala, da sočutje ni le beseda. Njena podpora Robertovemu dejanju je prišla iskreno – morda zato, ker tudi sama razume, kako pomembno je, da uporabimo svoj glas za tiste, ki ga nimajo.

Njena objava, čeprav na prvi pogled preprosta, nosi globoko sporočilo: če imaš možnost pomagati, potem to stori. Ne zaradi fotografij ali všečkov, ampak zaradi ljudi – kot je Urban – ki jim to lahko spremeni življenje.

Dobrodelnost ali dolžnost?

Seveda se marsikdo vpraša: je to dejanje dobrodelnosti ali preprosto dolžnost? Kritiki bi lahko rekli, da gre za politično potezo, toda tu je pomembno vprašanje: ali je res pomembno, če dejanje vodi do sprememb? Urban in Špela sta že z obiskom pri Golobu dobila nekaj, kar mnogi starši otrok z redkimi boleznimi pogosto pogrešajo – občutek, da njihov glas ni preslišan.

Kaj pomeni zakon za gensko zdravilo?

Razvoj genskih zdravil za redke bolezni je izjemno drag proces, ki ga pogosto omejujejo pomanjkanje sredstev, kompleksna birokracija in majhno število bolnikov. Vendar pa to, da bolezen prizadene malo ljudi, ne pomeni, da ni pomembna. Prav nasprotno – vsaka zgodba, kot je Urbanova, je dokaz, da imajo tudi najredkejše bolezni ime, obraz in družino, ki se bori.

Predlagani zakon, ki ga bo obravnaval Državni zbor, prinaša upanje, da bo Slovenija stopila korak bližje k zagotavljanju sredstev za zaključek razvoja tovrstnih zdravil. Čeprav gre za majhen delček v velikem mozaiku znanstvenega napredka, je za družine, kot je Urbanova, to svetloba na koncu tunela.

Napisal: E. K.

Vir: Instagram

Kristin in Jacob Tyler sta bila presrečna, ko sta izvedela, da pričakujeta drugega otroka. Že imela sta enoletnega sina in veselje nad razširitvijo družine je bilo neizmerno. A v 20. tednu nosečnosti je prišlo do šokantnega preobrata. Na ultrazvočnem pregledu so zdravniki sprva sumili na spina bifido, a kasneje so odkrili nekaj veliko bolj redkega in nevarnega – sakrokokcigealni teratom, tumor, ki raste na trtični kosti ploda. Ta redek tumor prizadene enega na 20.000 novorojenčkov, pogostejši pa je pri deklicah​.

Družina je bila napotena v bolnišnico Texas Children’s Pavilion for Women v Houstonu, kjer so se strokovnjaki lotili spremljanja stanja. Tumor, ki je bil odkrit na trtični kosti njune hčere, je začel zelo hitro rasti. Prihajalo je do velikih težav, saj tumor pritegne velike krvne žile, kar lahko povzroči težave s srcem pri plodu​.

Težka odločitev za carski rez in takojšnja operacija

Po številnih pregledih in skrbnem spremljanju so zdravniki ugotovili, da bo potreben carski rez, saj je tumor prerasel do te mere, da je bil že skoraj velik kot lubenica. V 34. tednu nosečnosti je Kristin rodila hčerko Adalido Tyler, ki je ob rojstvu tehtala skupaj s tumorjem več kot 4,5 kilograma, tumor pa je bil težak kar 1,8 kg – dve tretjini njene telesne teže​.

Zaradi nevarnosti krvavitve ali poškodb med porodom so se zdravniki odločili za najbolj varen način poroda. Tumor je bilo treba odstraniti takoj po rojstvu, da bi preprečili hujše zdravstvene zaplete pri dojenčku. Dva dni po rojstvu je bila mala Adalida podvržena zapleteni operaciji, kjer je ekipa kirurgov uspešno odstranila tumor​.

Dojenčica je danes zdrava in okreva po čudežni operaciji

Operacija je bila velik uspeh in Adalida je bila iz bolnišnice odpuščena na predviden datum poroda, 29. junija. Danes se Adalida normalno razvija in je zdrava, čemur se njeni starši zahvaljujejo izjemni zdravniški oskrbi in podpori družine ter prijateljev. Zaradi tumorja je sicer ostala rahla nepravilnost v obliki njene zadnjice, kar bodo popravili s kozmetično operacijo, ko bo stara med dve in tri leta​.

Kristin, hvaležna za podporo in ljubezen, ki sta jo prejela od ljudi iz vse države, je svojo hčerko poimenovala “čudežen dojenček”, saj je kljub velikim oviram preživela in se razvija normalno. V tem težkem času so prijatelji organizirali zbiranje sredstev za družino, kar jim je omogočilo, da so bili vsi skupaj v težkih trenutkih​.

Zdravniška ekipa v Texas Children’s Pavilion for Women je s strokovnim znanjem in pravočasno operacijo dosegla čudež, ki je Adalidi omogočil zdravo prihodnost.

Napisal: E. K.

Vir: Texas Children’s Hospital

Miloš iz Velenja, komaj petletni deček, se bori z izjemno redko in kruto boleznijo, znano kot bulozna epidermoliza, ki jo pogosto imenujejo tudi bolezen metuljevih kril. Ta genetska bolezen povzroča, da je koža izjemno krhka in ranljiva, podobno kot krila metulja, kar vodi do nenehnih odprtih ran in bolečin po celotnem telesu. Za to bolezen je bilo do nedavnega na voljo le malo učinkovitega zdravljenja, kar je povzročalo velike stiske tako pri bolnikih kot pri njihovih družinah.

Zahvaljujoč Društvu Viljem Julijan, ki že vrsto let pomaga otrokom z redkimi boleznimi, je Miloš dobil priložnost za novo upanje. Društvu je uspelo zbrati sredstva in urediti, da je Miloš odpotoval v ZDA, kjer je kot eden prvih otrok iz Evrope prejel revolucionarno gensko zdravljenje. To zdravljenje, ki je bilo spomladi 2024 uradno odobreno v ZDA, omogoča hitrejše celjenje ran in preprečuje nastajanje novih, kar predstavlja prelomnico v obravnavi te sicer neozdravljive bolezni.

Zdravljenje, ki se izvaja v bolnišnici Children’s Wisconsin, vključuje redno nanašanje kreme z genskim zdravilom na prizadeto kožo. Miloš bo v ZDA ostal vsaj pol leta, da bo prejel celoten potek zdravljenja, stroške pa v večini krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. Vendar so dodatna sredstva, zbrana s pomočjo donacij, ključna za kritje stroškov bivanja in potrebnih medicinskih pripomočkov.

Da bi Milošu olajšali čakanje na zdravljenje in mu pričarali nepozaben trenutek sreče, so mu gasilci iz Prostovoljnega gasilskega društva Velenje, v sodelovanju z Društvom Viljem Julijan, pripravili posebno presenečenje – vožnjo s pravim gasilskim avtomobilom. Ta izkušnja je Milošu prinesla neizmerno veselje, solze sreče in hvaležnosti, kar je še dodatno okrepilo njegovo odločnost in pogum v boju proti bolezni.

Miloševa zgodba je navdih za vse, ki se soočajo z izzivi redkih bolezni, in hkrati opomnik o moči skupnosti, solidarnosti in sočutja. Zbrana sredstva bodo omogočila, da bo Miloš prejel vse potrebno za njegovo nadaljnje zdravljenje in okrevanje, hkrati pa mu bodo omogočila tudi kakovostnejše življenje v prihodnosti.

Za dodatno pomoč Milošu lahko prispevate donacijo preko SMS sporočila s ključno besedo VJ5 na 1919  ali nakazil na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 6908 898, s čimer pomagate ne samo Milošu, ampak tudi drugim otrokom, ki se soočajo z redkimi boleznimi.

EK; Facebook