6-letna Karolina, ki se bori za življenje, danes praznuje: “Vse najboljše, princeska! Bodi pogumna …”
Karolina, šestletna deklica, ki se spopada s Cockayneovim sindromom, redko in neizprosno genetsko boleznijo, danes praznuje rojstni dan in potrebuje pomoč. Čeprav bolezen napreduje tiho, so njeni učinki neizogibni – upočasnjena rast, nevrološke okvare, izguba sluha in vida. Vsak dan se ji zdi nekoliko težji, vsak korak malce bolj naporen. A kljub temu ne odneha.
V Sloveniji se s to boleznijo sreča izjemno malo otrok, saj gre za motnjo, ki prizadene približno 2 do 3 novorojenčke na milijon, poroča MedlinePlus. Gre za napako v genih ERCC6 ali ERCC8, ki sta ključna za popravljanje DNK – brez tega se celice telesa hitreje starajo in propadajo, kar vodi v resne zdravstvene težave.
Če si kdo misli, da je Cockayneov sindrom le ena izmed redkih bolezni, ki se omenjajo v medicinskih knjigah, se moti. Starši otrok s to boleznijo v Sloveniji povedo, da je vsaka nova diagnoza kot izbris vseh prihodnjih načrtov. “Ko slišiš diagnozo, se vse sesuje – prihodnost, ki si jo imel v glavi, ne obstaja več. A otrok te potrebuje, zdaj, tukaj, ne glede na to, kako težko je,” pravi mama enega izmed otrok, ki se sooča s to boleznijo.
Veliki dobrodelni koncert – priložnost, da nekaj spremenimo
Da bi Karolini in otrokom s to boleznijo omogočili vsaj nekaj več možnosti, Društvo Viljem Julijan organizira dobrodelni koncert, ki bo potekal 20. marca ob 19.00 v Hali Tivoli. Ta koncert ni zgolj dogodek – gre za zadnjo priložnost, da se zberejo potrebna sredstva za razvoj genske terapije, edine realne možnosti za zdravljenje.
Organizatorji želijo zbrati 2 milijona evrov – znesek, ki bi financiral prebojne raziskave in morebitno terapijo. Kot poroča Ljubljanainfo, so do zdaj zbrali že znaten del sredstev, vendar brez dodatne podpore cilja ne bodo dosegli.
Na odru bodo nastopili nekateri izmed najbolj priljubljenih slovenskih glasbenikov: Nina Pušlar, Tilen Artač, Ines Erbus, Bepop, Vili Resnik, Miran Rudan, Alfi Nipič, Manca Špik, Isaac Palma, Werner, SoulGreg Artist, Alex Volasko in Nina Mrak. Dogodek bo povezoval Tilen Artač, ki je znan po svojem nepredvidljivem humorju in glasbenem talentu.
Kako lahko pomagate?
Če se koncerta ne morete udeležiti, lahko Karolini pomagate tudi z donacijo. Pošljite SMS s ključno besedo KAROLINA10 ali KAROLINA5 na 1919 ali prispevajte z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen: Za Karolino.
Vsaka pomoč šteje. Včasih se zdi, da posameznik ne more storiti veliko, a če se združimo, lahko skupaj premaknemo meje mogočega.
Kaj prinaša prihodnost?
Znanost napreduje hitro, a brez sredstev ostajajo raziskave zgolj teorija. Razvoj genske terapije je v zadnjih letih pokazal izjemne rezultate pri zdravljenju redkih bolezni, a za to so potrebni čas, denar in zagnani raziskovalci. V primeru Cockayneovega sindroma tipa B so znanstveniki optimistični, saj laboratorijski testi kažejo napredek. A bo čas na strani otrok, kot je Karolina?
Kot poroča RareDiseases.org, se simptomi pri otrocih, ki imajo to bolezen, začnejo pojavljati že v zgodnjem otroštvu, najpogosteje med prvim in drugim letom. Pri hujših oblikah pa se znaki opazijo že pri novorojenčkih. Napoved bolezni ni spodbudna – večina otrok s hujšo obliko sindroma ne doživi odraslosti. Zato je hitrost ukrepanja ključna.
V svetu, kjer se vsak dan porabijo milijoni za luksuzne dobrine, je 2 milijona evrov za reševanje otroških življenj drobiž. Pa vendar – brez tega denarja ne bo premika. Karolina in drugi otroci, ki živijo s to boleznijo, ne potrebujejo usmiljenja, ampak rešitev.
Čas je zdaj!
Čeprav je prihodnost negotova, je eno jasno – priložnost za spremembo obstaja. Odvisno je le od tega, ali jo bomo kot družba izkoristili ali pa pustili, da bolezen nadaljuje svojo neizprosno pot.
Ne ostanite zgolj opazovalec. Pridružite se koncertu, podprite raziskave, prispevajte svoj del. Morda boste prav vi tisti, ki bo pomagal premakniti tehtnico na stran upanja.
Pripravil: N. Z.
Vir: FB
