Cela Slovenija zbirala za dečka Urbana, zdravilo dobil, zdaj prvič rekel mama
»Tako kot je nekoč Urban potreboval pomoč vseh nas, jo danes potrebuje Lora,« je poudarila Špela Mirošević. Donacije za razvoj terapije je mogoče nakazati Društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki na račun SI56 0400 1004 7069 045, s sklicem SI99 in namenom Lora. Pomagati je mogoče tudi s poslanim sporočilom LORA5 ali LORA10 na številko 1919.
SEVNICA – Sedem mesecev po prejemu genske terapije je Urban, deček s sindromom CTNNB1, dosegel napredek, o katerem je njegova družina še pred kratkim lahko le sanjala. Začel je izgovarjati prve besede, naredil je prve samostojne korake, izboljšal motoriko in po šestih letih prvič prespal vso noč.
O njegovem napredku se je na Facebooku oglasila njegova mama Špela Mirošević, ki je skupaj z družino, strokovnjaki in številnimi podporniki sodelovala pri razvoju terapije.
»Danes mineva sedem mesecev, odkar je Urban prejel gensko terapijo. Sedem mesecev, ki jih ne bomo nikoli pozabili,« je zapisala.
Prvi otrok, ki je prejel zdravilo
Urban je bil po navedbah njegove mame prvi otrok na svetu, ki je prejel omenjeno gensko terapijo, zato družina ni vedela, kaj lahko pričakuje. Prve mesece po zdravljenju so spremljali strah, zahtevno okrevanje in negotovost.
Urban je bil ob prejemu terapije star že več kot šest let. Družina se je zavedala, da zdravljenje ne more izbrisati vseh posledic bolezni, upala pa je, da bo ustavilo njeno napredovanje ter njegovim možganom omogočilo novo priložnost za učenje in razvoj.
»Ko danes pogledam nazaj, lahko rečem, da je bilo vredno vsakega težkega dne,« je poudarila Mirošević.
Prvič je rekel mama
V sedmih mesecih po zdravljenju je Urban dosegel več pomembnih mejnikov. Prvič je izgovoril besedo mama, z besedami pa vse pogosteje poskuša izraziti svoje želje.
Naredil je tudi prve samostojne korake. Čeprav je od povsem samostojne hoje še precej oddaljen, lahko danes ob pomoči in držanju za roko pride skoraj kamorkoli.
V trgovino gre brez vozička, prvič se je peljal po tekočih stopnicah in prehodil celoten živalski vrt. Njegova mama opaža, da postaja vse stabilnejši in telesno čvrstejši.
Po šestih letih prespi vso noč
Največjo spremembo v vsakdanjem življenju družine pa prinašajo mirnejše noči. Starši so jih pred zdravljenjem pogosto prebedeli skupaj z Urbanom.
»Po šestih letih Urban doma prespi tudi enajst ur skupaj. To je za nas nekaj, o čemer smo dolga leta samo sanjali,« je zapisala njegova mama.
Napredek so pokazala tudi klinična testiranja. Urban je po šestih mesecih bistveno izboljšal rezultate predvsem na področjih fine in grobe motorike, manjši napredek pa so strokovnjaki zaznali tudi pri razumevanju in govoru.
Še vedno ostaja otrok s težko invalidnostjo
Mirošević ob spodbudnih rezultatih poudarja, da Urban še vedno živi s sindromom CTNNB1 in ostaja otrok s težko invalidnostjo.
»Toda te majhne zmage so za nas ogromne. Dajejo nam upanje, da ves trud ni bil zaman, predvsem pa vero, da bo lahko v prihodnjih mesecih naredil še veliko novih korakov in postal vse bolj samostojen,« je zapisala.
Ob tem se je zahvalila celotni ekipi Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, glavnemu raziskovalcu prof. dr. Damjanu Osredkarju, dr. Nini Žakelj, nevrokirurgu dr. Petru Spazzapanu, medicinskim sestram, anesteziološki ekipi, psihologinjam in drugim zdravstvenim delavcem, ki so sodelovali pri zdravljenju.
Posebno zahvalo je namenila tudi donatorjem, prostovoljcem, Društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki ter vsem, ki so verjeli v projekt, ko je bil ta še zgolj ideja.
Zdaj pomoč potrebuje Lora
Urbanova zgodba se z njegovim zdravljenjem ne končuje. Ekipa danes zbira denar za druge otroke, ki še čakajo na svojo priložnost. Med njimi je Lora, za katero razvijajo prvo gensko terapijo za sindrom GAND.
»Tako kot je nekoč Urban potreboval pomoč vseh nas, jo danes potrebuje Lora,« je poudarila Špela Mirošević.
Donacije za razvoj terapije je mogoče nakazati Društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki na račun SI56 0400 1004 7069 045, s sklicem SI99 in namenom Lora. Pomagati je mogoče tudi s poslanim sporočilom LORA5 ali LORA10 na številko 1919.
Pripravil: Nadlani.si
Foto: Facebook
