Svetovni dan redkih bolezni: vsaka štiri leta na poseben, redek dan
Vsako leto zadnji dan v februarju obeležujemo svetovni dan redkih bolezni. V tem prestopnem letu pade ta dan na 29. februar, kar se zgodi le na vsake štiri leta. Ta dan je namenjen povečanju ozaveščenosti o redkih boleznih, ki prizadenejo milijone ljudi po vsem svetu. Med njimi najdemo tudi takšne, ki ogrožajo življenje ali trajno zmanjšujejo kakovost življenja prizadetih.
Redke bolezni so večinoma genetske narave in se pojavijo že v otroštvu. Čeprav posamezna redka bolezen prizadene majhno število ljudi, je skupno število oseb z redkimi boleznimi visoko. Po ocenah je v Evropi prizadetih okoli 6-8 % prebivalstva, kar pomeni, da redke bolezni niso tako redke, kot bi lahko sklepali po imenu.
V Sloveniji, podobno kot v drugih državah, stremimo k izboljšanju prepoznavanja in zdravljenja redkih bolezni. Med njimi je tudi transtiretinska amiloidoza srca (ATTR-CM), bolezen, ki prizadene srce in se kaže s simptomi srčnega popuščanja. Prizadevanja za boljše razumevanje in zdravljenje te in podobnih bolezni so ključnega pomena za izboljšanje življenja prizadetih.
Pomen zgodnjega odkrivanja redkih bolezni ne moremo dovolj poudariti. V Sloveniji smo s presejalnimi testi za novorojenčke in sistematičnimi pregledi že naredili pomembne korake naprej. Ministrstvo za zdravje načrtuje razširitev programa presejalnih testov, ki bo vključeval še več redkih bolezni, kar bo omogočilo pravočasno zdravljenje in zmanjšanje dolgoročnih posledic za prizadete.
V Sloveniji smo bili priča več odmevnim zgodbam o zbiralnih akcijah za bolnike z redkimi boleznimi, ki so združile celotno državo. Spomnimo se malega Krisa, za katerega je bilo v rekordnem času zbrano več kot 3 milijone evrov za zdravljenje spinalne mišične atrofije z najdražjim zdravilom na svetu. Ta primer je postal simbol solidarnosti in moči skupnosti, ko gre za podporo posameznikom z redkimi boleznimi. Trenutno pa so vse oči uprte v petletno Karolino, za katero poteka nova zbiralna akcija. Karolina se sooča z drugo redko in hudo boleznijo, zaradi česar njena družina in podporniki po vsej Sloveniji znova združujejo moči, da bi zbrali potrebna sredstva za njeno zdravljenje.
V boju proti redkim boleznim je ključnega pomena tudi sodobna tehnologija, kot je enoten elektronski karton, ki omogoča boljšo koordinacijo zdravljenja in sledenje napredku v obravnavi prizadetih. Ta pristop ne le da povečuje učinkovitost zdravstvenega sistema, ampak tudi zagotavlja, da so informacije o bolniku vedno na voljo in posodobljene.
Svetovni dan redkih bolezni tako ostaja pomemben opomnik na nujnost skupnih prizadevanj za boljše razumevanje, zdravljenje in podporo osebam z redkimi boleznimi ter njihovim družinam. Z združenimi močmi lahko naredimo korak naprej k svetu, kjer redke bolezni ne bodo več neviden izziv.
Pripravil: NaDlani.si, foto: Canva
