Komaj 3 leta ima, pa se že bori z redko boleznijo – zdravilo obstaja, a časa za Jano ni na pretek

Tri leta stara Jana je danes vesela, radovedna in živahna deklica, ki se igra, pleše, govori vse več besed in uživa ob svojih dveh starejših sestricah. A za njenim nasmehom se skriva težka diagnoza, redka genska bolezen CLN2, pri kateri je čas za začetek zdravljenja izjemno pomemben.

Pri dveh letih so se začeli krči

Prvi znaki, da nekaj ni v redu, so se pojavili okoli Janinega drugega leta. Najprej so starši opazili vročinske krče, pozneje pa so se napadi začeli pojavljati tudi brez vročine. Sledili so pregledi, obiski bolnišnic, številne preiskave in negotovost, nato pa je družina dobila diagnozo. Preiskave so pokazale dve patogeni različici v genu TPP1, povezani z nevronalno ceroidno lipofuscinozo tipa 2 oziroma boleznijo CLN2.

»Za našo družino se je svet za trenutek ustavil …«

Starša sta ob tem poudarila, da se sama nista ustavila in da Jana zanju ni le diagnoza, ampak predvsem njuna deklica, ki se smeji, objema, igra, poje, pleše in vsak dan znova preseneča svojo družino.

»Ker Jana ni diagnoza. Jana je naša deklica, ki se smeji, objema, igra, poje, pleše, se crklja s svojimi sestricami in nas vsak dan znova preseneča.«

Bolezen lahko postopoma odvzame že osvojene sposobnosti

CLN2 je redka in hitro napredujoča nevrodegenerativna bolezen. Po pojasnilih Društva Viljem Julijan zaradi okvare gena TPP1 postopoma propadajo živčne celice v možganih. Z napredovanjem bolezni lahko otroci začnejo izgubljati sposobnosti, ki so jih že osvojili – govor, razumevanje, hojo in druge gibalne sposobnosti, bolezen pa lahko prizadene tudi vid. Prav zaradi hitrega napredovanja je čimprejšnji začetek zdravljenja zelo pomemben.

Imate težave z zobmi? To so ordinacije, ki vas sprejmejo takoj

Zobobol ne čaka. In tudi vi ne bi smeli! V času, ko so čakalne dobe v zobozdravstvu vse daljše, obstajajo rešitve, ki vam omogočajo hitro, strokovno in nebolečo obravnavo - brez čakanja in bre

Jana je trenutno še vedno aktivna in igriva. Njeni starši pravijo, da je v zadnjem času naredila velik napredek pri govoru, saj uporablja vedno več besed in stavkov ter veliko razume. Prav zato želijo storiti vse, kar je mogoče, da bi svoje sposobnosti lahko ohranila čim dlje.

Zdravilo obstaja, zdaj šteje čas

Po navedbah Društva Viljem Julijan za bolezen CLN2 obstaja zdravljenje z zdravilom Brineura, ki je na voljo v tujini. Društvo si skupaj z Janinimi starši in njenimi zdravniki prizadeva, da bi deklica do zdravljenja prišla čim prej, pri tem pa čakajo tudi na odločitev glede financiranja prek ZZZS. Ker gre za hitro napredujočo bolezen, poudarjajo, da časa za odlašanje ni veliko.

»Pri tako hitro napredujoči bolezni je izjemno dragocen vsak korak in vsak dan.«

Janina starša trenutno ne zbirata denarja za samo zdravljenje z Brineuro. Cilj družine, zdravnikov in društva je, da bi bilo zdravljenje financirano iz sredstev ZZZS. Kdor želi družini kljub temu pomagati, lahko prostovoljno prispeva za druge stroške, povezane z Janino boleznijo.

»Mi ne bomo sedeli in čakali«

Janina starša sta ob diagnozi sprejela odločitev, da bosta iskala vse možnosti, ki bi njuni hčerki lahko pomagale. Skupaj z zdravniki in Društvom Viljem Julijan spremljajo različne možnosti zdravljenja, med drugim tudi možnosti genske terapije. Pravita, da se ne nameravata sprijazniti s čakanjem, ampak želita za svojo hčerko izkoristiti vsako možnost, ki bi ji lahko pomagala.

»Mi ne bomo sedeli in čakali. Iskali bomo vsako možnost. Poskusili bomo vse, kar bo Jani lahko pomagalo. Borili se bomo zanjo vsak dan.«

Njuna želja je, da bi Jana lahko še naprej odraščala ob svojih sestricah, se igrala, govorila, hodila in raziskovala svet tako kot drugi otroci. Ob tem poudarjata, da kljub težki diagnozi ne izgubljata upanja.

»Jana bo hodila. Jana bo govorila. Jana se bo smejala«

Starša verjameta, da bo njuna deklica dobila priložnost za zdravljenje in da bo lahko ohranila življenje, kakršnega pozna danes. Njune besede so polne upanja in odločnosti, da se za Jano borita naprej.

»Jana bo hodila. Jana bo govorila. Jana se bo smejala. Jana bo živela svoje življenje. To je naša vera. To je naše upanje. In to je naša borba. Za Jano.«

Toliko Slovencev išče zobozdravnika na Hrvaškem – pa je res ugodneje?

Vedno več Slovencev išče zobozdravniške storitve na Hrvaškem, predvsem zaradi krajših čakalnih dob in navidezno nižjih cen. A številni se kasneje soočijo z zapleti, dodatnimi stroški in ome

V Društvu Viljem Julijan so ljudi pozvali, naj Jani in njeni družini v teh dneh namenijo predvsem podporo, dobre misli in držijo pesti, da bo zdravljenje odobreno čim prej. Ob tem znova poudarjajo, da ne zbirajo sredstev za plačilo zdravila Brineura, saj si prizadevajo, da bi bilo zdravljenje financirano prek ZZZS.

Vir: Društvo Viljem Julijan
Napisal: K. J.