Pomagajte Lori do zdravila, ki ji lahko spremeni življenje
Lora je dveletna deklica, ki ne govori. Ne hodi. Ne zmore samostojno jesti. Pa vendar, ko jo srečaš, se ti zasidra v srce. V njenih očeh je radovednost, v njenem nasmehu je nekaj svetlega. Njeno življenje je krhko, a obenem močno.
Dveletnica z redko boleznijo
Lora ima redko in težko genetsko bolezen GAND sindrom, ki jo povzroča mutacija v genu GATAD2B. To pomeni, da ima okvaro v genu, ključnem za normalen razvoj možganov. Povzroča zaostanek v razvoju, mišična oslabelost, nezmožnost govora in gibanja, v nekaterih primerih tudi epileptični napadi. Gre za izjemno redko motnjo do danes so po svetu potrjeni le posamezni primeri.
Toda z napredkom genetike prihaja tudi upanje. In to upanje ima ime genska terapija po meri. Za Loro bi to lahko pomenilo prvo možnost, da zares napreduje. Morda nekoč celo spregovori.
Terapija, ki še ne obstaja
Urban ima CTNNB1 sindrom, ki mu onemogoča hojo in govor. Za Urbana je bilo zdravilo razvito. Poimenovali so ga Urbagen™. In ni šlo za čudež, temveč za štiri leta znanstvenega, organizacijskega in čustvenega garanja.
Ko sta se Jernej in Rebeka povezala z raziskovalci, so ti odgovorili jasno, da, mogoče je. Vendar bo treba zdravilo ustvariti popolnoma na novo, saj GAND sindrom povzroča drugačno mutacijo kot Urbanova bolezen. Potrebno je razviti gensko terapijo, ki bo zanesljivo ciljala na okvarjeni GATAD2B gen.
Ampak Urbanov primer je dokazal, da ni nemogoče. Ker so se v času razvoja Urbagena že oblikovala ključna partnerstva in postopki, bi bila pot do izdelave terapije za Loro krajša, vendar še vedno zahtevna.
Lora potrebuje tvojo pomoč
Do zdaj je bilo zbranih približno 300.000 evrov, večinoma preko donacij posameznikov, podjetij in dobrodelnega društva Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki. Prispevki se zbirajo preko SMS-ov, nakazil in številnih manjših dobrodelnih akcij, ki se dogajajo po vsej Sloveniji.
- LORA5 ali LORA10 na 1919 ali
- na TRR dobrodelnega društva Palčica pkmagalčica in dobrodelni škratki: SI56 0400 1004 7069 045 Sklic: SI99 Namen: Lora
Vsak evro šteje. Vsaka delitev šteje.
Napisal: K. J.
Vir: rtvslo.si, Facebook
