Velika zmaga za 3-letno Jano! Končno prejela zdravilo za hudo bolezen, društvo sporočilo ganljivo novico

»Huraa, zmaga za Jano!« so ob novici o začetku zdravljenja zapisali v Društvu Viljem Julijan. Triletna deklica, ki ima redko genetsko bolezen CLN2, je v bolnišnici na Reki na Hrvaškem prvič prejela zdravilo Brineura. Po navedbah društva je večurno zdravljenje uspešno prestala, ob njej pa sta bila tudi starša, ki sta se za dostop do terapije dolgo trudila.

Bolezen, ki otrokom postopoma odvzema govor in hojo

Jana ima nevronalno ceroidno lipofuscinozo tipa 2 oziroma CLN2. Gre za zelo redko dedno bolezen, pri kateri zaradi okvare gena TPP1 v telesu primanjkuje encima, potrebnega za razgradnjo določenih snovi v celicah. Te se zato kopičijo, kar postopoma poškoduje predvsem možgane in živčni sistem.

Otroci z boleznijo lahko sprva razvijajo običajne sposobnosti, pozneje pa se pojavijo epileptični napadi ter težave z govorom, hojo in gibanjem. Z napredovanjem bolezni lahko izgubijo tudi že osvojene spretnosti, prizadet pa je lahko tudi vid.

Po podatkih Evropske agencije za zdravila (EMA) gre za hitro napredujočo bolezen, ki brez učinkovitega zdravljenja vodi v vse hujšo nevrološko prizadetost in ogroža življenje. Prav zato je čim zgodnejši začetek zdravljenja tako pomemben.

Janina starša sta v svoji zgodbi, objavljeni na spletni strani Društva Viljem Julijan, opisala, da so se prve težave pojavile pri njenih dveh letih. Najprej so se začeli vročinski krči, pozneje pa tudi napadi brez vročine. Sledili so številni pregledi in preiskave, dokler niso izvedeli za diagnozo. Deklica ima tudi dve starejši sestrici. Starša jo opisujeta kot živahno, nasmejano deklico, ki se rada igra, poje, pleše in preživlja čas z družino.

Zobni mostiček, cena in nujne informacije

Zobni mostiček je fiksni protetični nadomestek, namenjen zapolnitvi vrzeli, ki nastane zaradi izgube enega ali več zob. Njegova glavna funkcija je obnovitev estetskega videza nasmeha ter povrnitev

Pred prvo infuzijo je morala prestati zahtevno operacijo

Da je lahko Jana začela zdravljenje, je morala najprej na operacijo v UKC Ljubljana. Nevrokirurgi so ji pod kožo na lasišču vstavili poseben medicinski rezervoarček s cevko, ki omogoča dovajanje zdravila neposredno v možgansko tekočino.

Takšen način zdravljenja je potreben, ker zdravilo Brineura ne more v zadostni meri prehajati iz krvi v možgane. Naravna krvno-možganska pregrada namreč preprečuje prehod številnim snovem, tudi nekaterim zdravilom.

Operacija je po navedbah Društva Viljem Julijan uspela, kar je bil ključni pogoj za začetek zdravljenja na Reki. Društvo se je ob tem zahvalilo nevrokirurgom UKC Ljubljana in hrvaškim zdravnikom, ki so izvedli prvo aplikacijo.

Vsaka dva tedna jo čaka nova infuzija na Reki

Jana bo po načrtu zdravilo Brineura prejemala vsaka dva tedna v bolnišnici na Reki. Zdravilo vsebuje učinkovino cerliponaza alfa, ki nadomešča encim TPP1, katerega delovanje je pri bolezni CLN2 moteno.

Terapija poteka z večurno infuzijo neposredno v možgansko tekočino. Po pojasnilih Evropske agencije za zdravila lahko zdravljenje upočasni izgubljanje gibalnih in govornih sposobnosti. V klinični raziskavi je 20 od 23 zdravljenih otrok v skoraj enem letu ohranilo boljše rezultate na lestvici gibanja in govora, kot bi jih pričakovali glede na podatke o nezdravljenih bolnikih.

Vendar zdravljenje ne odpravi genetskega vzroka bolezni in ne zagotavlja, da se napredovanje pri posameznem otroku popolnoma ustavi. Njegovo učinkovitost in morebitne neželene učinke morajo zdravniki redno spremljati. Za Jano je bila prva infuzija zato začetek dolgotrajnega zdravljenja, katerega učinki se bodo pokazali šele skozi čas.

ZZZS odobril financiranje zdravljenja, starša se zahvaljujeta za podporo

Pomemben del Janine zgodbe je tudi odobritev financiranja zdravljenja. Kot so sporočili iz Društva Viljem Julijan, je Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) po njihovem prizadevanju odobril kritje stroškov terapije z zdravilom Brineura.

To pomeni, da družina ne zbira denarja za plačilo samega zdravila, saj bo zdravljenje financirano iz sredstev ZZZS. Kljub temu ima družina zaradi Janine bolezni še druge stroške, med drugim za dodatne terapije, rehabilitacijo, pripomočke in druge potrebe.

»Napočil je trenutek, ki smo ga z vsem srcem pričakovali«

Ob prvi infuziji so v Društvu Viljem Julijan zapisali, da je za deklico in njene starše napočil dolgo pričakovani trenutek. Ob tem so javnost pozvali, naj družini nameni misli podpore, in poudarili, kako pomembno je, da se je zdravljenje končno začelo.

Imate težave z zobmi? To so ordinacije, ki vas sprejmejo takoj

Zobobol ne čaka. In tudi vi ne bi smeli! V času, ko so čakalne dobe v zobozdravstvu vse daljše, obstajajo rešitve, ki vam omogočajo hitro, strokovno in nebolečo obravnavo - brez čakanja in bre

Posebno zahvalo so namenili zdravnikom v Ljubljani in na Reki ter vsem, ki so družini stali ob strani. Za starša, ki sta se po diagnozi znašla pred številnimi negotovostmi, začetek terapije pomeni predvsem novo možnost, da Jana čim dlje ohrani svoje sposobnosti.

Vir: Društvo Viljem Julijan (Facebook in uradna spletna stran), Evropska agencija za zdravila (EMA)

Pripravil: K. J.